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Autor:Brunner-Sciarra, Marina.
Título:Agregación familiar de trastornos psicopatológicos y actitudes en el trastorno autista^ies / Familiar aggregation of psychopathological behaviors and attitudes in the autistic disorder
Fuente:Rev. psicol. hered;1(2):67-84, jul.-dic. 2006. ^btab, ^bgraf.
Resumen:El objetivo de la presente investigación es identificar la agregación familiar de conductas psicopatológicas y las actitudes generadas a partir de éstas, en los familiares de primer grado de las personas con un Trastorno Autista (TA) comparados con dos grupos de control. Participaron 33 del grupo de estudio (TA) y, para los grupos de control, 33 familias de personas con Síndrome Down (SD) y 33 familias de personas normales. El fenotipo de TA ha sido diagnosticado según los criterios del DSM-IV luego de una evaluación genética para descartar anomalías cromosómicas, genéticas y de metabolismo. La agregación familiar de características de personalidad que indica anomalía psicológica en le TA, fue evaluada con el Mini-Mult 82, cuya frecuencia de escalas en el grupo de estudio es en orden descendente: hipocondría, psicastenia (obsesivo compulsivo y fobia social), desviación psicótica, histeria, esquizofrenia, depresión, paranoia y manía. La psicopatología del grupo de TA es mayor en todas las escalas comparad con la de los grupos control, con excepción de la escala de la manía que es mayor en el grupo de SD. Los resultados sugieren un tipo de herencia multifactorial en la etiología del TA. Se requieren estudios posteriores de evaluación cognitiva, psicológica y neuropsiquiatrita a fin de brindar el asesoramiento genético y psicológico a cada miembro de la familia. (AU)^iesThe purpose of this study is to identify Familial Aggregation of psychopathological behaviors and the attitudes that emerge from them in first degree relatives of individuals with Autistic Disorder (AD) in comparison with two control groups. The sample consists in 99 families, 33 for the group of AD, 33 for Down Syndrome (DS) and 33 for Normal. The phenotype of AD individual has been diagnosed under the criteria of DSM-IV after genetic evaluation in order to discard chromosomic, genetic and methabolic anomalies. The personality characteristics that show psychological anomalies are tested with Mini-Mult 82. The frecuencies in the group of AD are significantly greater than those found in controls with a decreasing frecuency of the scales as follows: hypochondria, obsesive compulsive and social phobia, psychotic deviation, hysteria, schizophrenia, depression, paranoia. The scale of mania is the only one that shows a higher rate in DS. The results suggest a multifactorial inheritance in the ethiology of AD. Further studies of cognitive, psychological and neuropsychiatric evaluations are required for providing the families with psychological and genetic counseling. (AU)^ien.
Descriptores:Trastorno Autístico
Síndrome de Down
Actitud
Herencia Multifactorial
Psicopatología
Epidemiología Descriptiva
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Localización:PE1.1

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Autor:Quiroga Parodi de Michelena, María Isabel; Huertas Tacchino, Erasmo; Paredes, Denisse; Diaz, Alicia.
Título:Discordancia entre cultivos de vellosidades coriónicas, de corto y largo plazo. Presentación de un caso y revisión del tema^ies / Short and long term chorion villi culture discordance. Presentation of a case and theme review
Fuente:An. Fac. Med. (Perú);69(1):33-36, ene.-mar. 2008. ^bilus.
Resumen:Presentamos un caso de diagnóstico prenatal en el que se halló un resultado falso negativo en un cultivo a largo plazo de vellosidades coriónicas, discordante con los resultados del cultivo a corto plazo, que mostraba trisomía 21. Se discute las posibles causas de discrepancia en éste y otros casos similares, y la mejor manera de proceder para asegurar el diagnóstico correcto. (AU)^iesWe present a prenatal diagnosis case with false negative result in long term villi culture discordant with short term villi culture showing trisomy 21. We discuss possible causes of discordance in this and similar cases and the best way to proceed to ensure correct diagnosis. (AU)^ien.
Descriptores:Muestra de la Vellosidad Coriónica
Diagnóstico Prenatal
Aberraciones Cromosómicas Sexuales
Síndrome de Down
Límites:Humanos
Femenino
Adulto
Medio Electrónico:http://www.scielo.org.pe/pdf/afm/v69n1/a07v69n1.pdf / es
Localización:PE1.1

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Autor:Díaz Pizan, María Elena; Quijano Villavicencio, Gloria María Edith.
Título:Características generales y estomatológicas del paciente niño con Síndrome Down^ies / General and dental features of the patient child with Down's Sindrome
Fuente:Visión dental;8(1):13-17, ene.-feb. 2005. ^bilus.
Resumen:El Síndrome de Down es una alteración genética causada por un cromosoma extra en el par 21. Los niños portadores de este síndrome presentan características generales y estomatológicas propias, las cuales difieren de la población infantil normal. Respecto a la prevalencia de caries dental existen dos posiciones: aquellos autores que sostienen que estos pacientes presentan menores índices de esta enfermedad, menor número de streptococos mutans y un pH más alcalino que el resto de la población; mientras que otros afirman lo contrario. Por otra parte, la mayoría de investigadores están de acuerdo en sostener que este grupo de pacientes presenta mayor prevalencia de gingivitis y enfermedad periodontal. (AU)^ies.
Descriptores:Síndrome de Down
Caries Dental
Enfermedades Periodontales
Niño
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Cárdenas Goicochea, Segundo Joel; Huertas Tacchino, Erasmo; Oré, Ismenia; Carbajal, Semiramis.
Título:Hidrops fetalis no inmune: a propósito de un caso^ies / Nom immune hidrops fetalis: a propos of a case
Fuente:An. Fac. Med. (Perú);65(2):133-137, abr.-jun. 2004. ^bilus.
Resumen:Presentamos un caso de hidrops fetalis no inmune por trisomía del par 21, diagnosticado a las 31 semanas de gestación. Mediante cordocentesis y estudio cromosómico de linfocitos se llegó al diagnóstico etiológico de síndrome Down. La paciente reingresó a los 6 días del procedimientocon diagnóstico de óbito fetal, produciéndose el parto vaginal electivo al siguiente día. La importancia de este trabajo radica en destacar la factibilidad del diagnóstico citogenético antenatal en nuestro medio mediante técnicas invasivas. (AU)^iesWe present a case of non-immune hydrops fetalis diagnosed by antenatal ultrasound at 31 weeks of gestation. Fetal karyotyping of blood sample obtained by cordocentesis was abnormal. The fetus died 6 days later. Postmortem examination was compatible with Down syndrome. We report the possibility of antenatal hydrops fetalis diagnosis by invasive techniques. (AU)^ien.
Descriptores:Hydrops Fetalis
Edema
Síndrome de Down
Enfermedades Fetales
Perinatología
Límites:Embarazo
Adulto
Humanos
Femenino
Medio Electrónico:http://www.scielo.org.pe/pdf/afm/v65n2/a08v65n2.pdf / es
Localización:PE1.1; PE13.1

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Id:PE1.1
Autor:Gil, Eduardo; Quiroga Parodi de Michelena, María Isabel.
Título:Síndrome de Down en gineco-obstetricia: avances y perspectivas^ies / Down's syndrome in gyneco-obstetrics: advances and perspectives
Fuente:Ginecol. & obstet;46(2):107-115, abr. 2000. ^bilus, ^btab.
Descriptores:Síndrome de Down
Ginecología
Obstetricia
Fertilidad
Diagnóstico Prenatal
Límites:Adulto
Humanos
Femenino
Medio Electrónico:http://repebis.upch.edu.pe/articulos/ginecol&obstet/v46n2/a1.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Hurtado de Mendoza Barra, Fredy.
Título:Despistaje prenatal bioquímico de Síndrome de Down y defecto del Tubo Neural: pruebas no invasivas en madres gestantes con riesgo son decisivas en el curso del embarazo^ies / Prenatal biochemical despistaje of syndrome of down and fault of the pipe neural: not invasive tests in mothers pregnancy with risk are decisive in the course of the pregnancy
Fuente:Patol. clin. hoy;1(2):21-25, nov. 2003-ene. 2004. ^btab.
Resumen:El uso de nuevos marcadores ha logrado detectar hasta el 70 por ciento de casos en el despistaje prenatal (con una tasa de falsos positivos del 5 por ciento). Presentando además la ventaja de ser relativamente inafecto por la edad gestacional, lo cual podría reducir los problemas relacionados a la imprecisión de dicho dato. Mas aún, recientes estudios han evaluado con éxito el reemplazar el Estriol no conjugado por la Inhibina A, logrando mayor eficacia (7,8). (AU)^ies.
Descriptores:Diagnóstico Prenatal
Síndrome de Down
Defectos del Tubo Neural
Embarazo
Factores de Riesgo
Límites:Humanos
Femenino
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Quijano Villavicencio, Gloria María Edith; Díaz Pizán, María Elena.
Título:Caries dental en niños pre-escolares con Síndrome Down^ies / Dental caries in pre-school children with Down Syndrome
Fuente:Rev. estomatol. hered;15(2):128-132, jul.-dic. 2005. ^bgraf.
Resumen:El objetivo del presente estudio fue comparar la experiencia y prevalencia de caries dental en niños pre-escolares con diagnóstico de síndrome Down y normales. El estudio fue observacional descriptivo de corte transversal. Se examinaron 42 niños con síndrome Down y 50 niños normales de 3 a 6 años de edad, quienes cursaban estudios de dos Centros Educativos ubicados en el Cono Norte de Lima Metropolitana. Se realizó el análisis univariado de la variable caries dental observándose frecuencias absolutas y relativas en dos grupos de estudio, según género y edad; se compararon directamente los valores utilizando el análisis divariado. Para el diagnóstico de experiencia de caries dental se utilizó el índice ceod (OMS). Los niños Down presentaron mayor experiencia de caries dental (ceod=4,36) que los niños normales (ceod=1,76). Los niños normales presentaron menor prevalencia de caries dental (42 por ciento) a diferencia de los niños Down quienes estuvieron afectados en casi el 70 por ciento. (AU)^ies.
Descriptores:Síndrome de Down
Caries Dental
Epidemiología Descriptiva
 Estudios Transversales
Límites:Preescolar
Humanos
Masculino
Femenino
Medio Electrónico:http://www.upch.edu.pe/faest/publica/2005/vol15-n2/vol15_n2_05_art05.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Fujita Alarcón, Ricardo.
Título:Genética molecular y la fisiopatología de las enfermedades hereditarias^ies / Molecular genetics and the pathophysiology of hereditary disease
Fuente:Diagnóstico (Perú);39(6):313-322, nov.-dic. 2000. ^bilus, ^btab, ^bgraf.
Resumen:El ADN, la molécula de la información genética tiene 2 funciones fundamentales: i) Replicarse y transmitirse sin errores, sea desde el cigoto hasta las 10 células de un individuo adulto, o para transmitirse a través de las generaciones; y ii) Contener en su secuencia de bases la información de las decenas de miles de genes que codifican todas las proteínas de nuestro organismo. Los avances de la biología molecular han permitido determinar las mutaciones (errores) en genes que producen proteínas anómalas, o que son expresadas en cantidades anormales en diversas patologías genéticas. En este manuscrito se presentan algunos ejemplos de estas enfermedades y se esboza el impacto de las mutaciones a diferentes niveles para explicar sus fenotipos. (AU)^ies.
Descriptores:Enfermedades Genéticas Congénitas/fisiopatología
ADN
Genética
Biología Molecular
Síndrome de Down
Diabetes Mellitus
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Escalante Fortón, J. Aníbal.
Título:Genética y prevención^ies / Genetic and prevention
Fuente:Diagnóstico (Perú);13(4):130-132, abr. 1984. .
Descriptores:Síndrome de Down
Genética
Consejo Genético
Límites:Humanos
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Quiroga Parodi de Michelena, María Isabel.
Título:Dermatoglifia en el diagnóstico del Síndrome de Down^ies / Dermatogliphia in the diagnosis of the Down's syndrome
Fuente:Diagnóstico (Perú);13(3):101-106, mar. 1984. ^bilus.
Descriptores:Síndrome de Down
Deformidades Congénitas de la Mano
Deformidades Congénitas del Pie
Dermatoglifia
Límites:Humanos
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Cabrera Ledesma, Alejandro.
Título:Caracteres clínicos del recién nacido con Síndrome de Down^ies / Clinical Characteristics of the newborn with Down's Syndrome
Fuente:Diagnóstico (Perú);13(3):97-100, mar. 1984. ^btab.
Conferencia:Presentado en: Síndrome de Down, s.l, s.d.
Descriptores:Síndrome de Down
Recién Nacido
Límites:Recién Nacido
Humanos
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Ramírez, Lucy; Zevallos, Gastón.
Título:Situación jurídica de la persona con Síndrome de Down^ies / Legal state of persons with Down Syndrome
Fuente:Diagnóstico (Perú);13(5):175-177, mayo 1984. .
Descriptores:Síndrome de Down
Legislación Médica
Perú
Límites:Humanos
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Flores Agreda, José Rene; García Trovato, Maita.
Título:Sexualidad en el Síndrome de Down^ies / Sexuality and Down Syndrome
Fuente:Diagnóstico (Perú);13(5):169-174, mayo 1984. .
Descriptores:Síndrome de Down
Caracteres Sexuales
Educación Sexual
Desarrollo Psicosexual
Trastornos Sexuales y de Género
Retraso Mental
Límites:Humanos
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Castillo Rivadeneyra, Wenceslao.
Título:Inmunología en el Síndrome de Down^ies / Inmunology in the Down Syndrome
Fuente:Diagnóstico (Perú);13(5):165-168, mayo 1984. .
Descriptores:Síndrome de Down
Sistema Inmunológico
Neumonía
Hepatitis
Alopecia Areata
Vitiligo
Límites:Humanos
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Risco Diaz, Ronald.
Título:El síndrome de down por translocación^ies / The translocation Down syndrome
Fuente:Rev. med. vallej;1(2):140-141, 2004. ^bilus.
Descriptores:Síndrome de Down
Translocación Genética
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Medio Electrónico:http://repebis.upch.edu.pe/articulos/rev.med.vallej/v1n2/a8.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:De la Riva, Rodolfo.
Título:Odontología pediátrica en pacientes con discapacidad y problemas médicos^ies / Pediatric dental patients with disabilities and medical problems
Fuente:Red 21+1;(68):6-7, abr.-dic. 2008. ^bilus.
Descriptores:Odontología Pediátrica
Niños con Discapacidad
Síndrome de Down
Límites:Humanos
Niño
Medio Electrónico:http://repebis.upch.edu.pe/articulos/red21+1/v0n68/a1.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Manassero Morales, Gioconda Carmen Elena.
Título:Inmunizaciones en los niños con Síndrome Down^ies / Immunization in children with Down Syndrome
Fuente:Red 21+1;(68):8-9, abr.-dic. 2008. ^btab, ^bilus.
Descriptores:Síndrome de Down
Vacunación
Vacunas
Recién Nacido
Lactante
Límites:Humanos
Niño
Medio Electrónico:http://repebis.upch.edu.pe/articulos/red21+1/v0n68/a2.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Ruiz Rodríguez, Emilio.
Título:Pautas para lograr el control de esfínteres en niños con Síndrome Down^ies / Guidelines to achieve bowel control in children with Down Syndrome
Fuente:Red 21+1;(68):12-13, abr.-dic. 2008. .
Descriptores:Síndrome de Down
Control de Esfínteres
Enuresis
Preescolar
Niño
Límites:Humanos
Medio Electrónico:http://repebis.upch.edu.pe/articulos/red21+1/v0n68/a3.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Neira Begazo, Oswaldo Percy.
Título:Manejo de conductas inadecuadas en niños con Síndrome Down^ies.
Fuente:Red 21+1;(68):14-15, abr.-dic. 2008. ^bilus.
Descriptores:Síndrome de Down
Trastornos de la Conducta Infantil/prevención & control
Límites:Humanos
Medio Electrónico:http://repebis.upch.edu.pe/articulos/red21+1/v0n68/a4.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Miki Higa, Paola Harumi; Valdivieso Vargas-Machuca, Mónica Janett.
Título:Características cráneo-faciales en pacientes con síndrome de Down en dos colegios de educación especial en Lima^ies / Craneo-facial characteristics of patients with Down's syndrome
Fuente:Rev. estomatol. Hered;14(1-2):51-53, ene.-dic. 2004. ^btab.
Resumen:Para plantear un correcto plan de tratamiento dental para pacientes con síndrome de Down, necesitamos conocer mejor las características más prevalentes de esta entidad. El objetivo de este estudio fue establecer las características cráneo-faciales de pacientes con síndrome de Down de dos colegios de educación especial de Lima. Las características evaluadas fueron la forma de cráneo, forma de cara, perfil vertical, perfil anteroposterior, musculatura facial, y características de labios, lengua y paladar duro. Se realizaron historias clínicas odontológicas a una población total de 99 pacientes inscritos en los colegios que participaron en el estudio. La muestra final de 22 pacientes se obtuvo por saturación, ya que comprendió a todos los pacientes con síndrome de Down evaluados. La edad promedio fue 12 años. El diagnóstico médico de cada paciente fue proporcionado por los padres. Se realizó la prueba univariada de distribución de frecuencias para establecer la relación entre las variables dependientes y la independiente. Los resultados mostraron una alta prevalencia de mesocefalia, musculatura facial normotónica, perfil antero-posterior tipo recto, perfil vertical normodivergente, incompetencia labial y paladar duro profundo. (AU)^ies.
Descriptores:Síndrome de Down
Cefalometría
Anomalías Craneofaciales
Cara
Epidemiología Descriptiva
 Estudios Transversales
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Niño
Medio Electrónico:http://www.upch.edu.pe/faest/publica/2004/vol14-n1-2-art09.pdf / es
Localización:PE1.1



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